El investigador Lluis Montoliu,cree que las nuevas herramientas de manipulación del ADN son una revolución para tratar estas patologías.
Hasta el 2005 la situación de las personas con enfermedades raras era «descorazonadora». El mérito lo tienen las nuevas herramientas de manipulación de ADN, para poder modificar el genoma humano y corregir genes relacionados con las enfermedades.
Montoliu ha aplicado estas técnicas a su principal campo de trabajo: el albinismo. El principal problema del albinismo no es la falta de pigmentación en la piel sino las alteraciones visuales que sufren. Las personas con albinismo carecen de retina central y solo ven en dos dimensiones. El albinismo causa dos tipos de alteraciones visuales: por un lado, estas personas carecen de retina central, por lo que cuando fijan su atención en un objeto o persona lo ven como si fuera desde la retina periférica, es decir, desde un lado y desenfocado, por otro lado, les falta la visión tridimensional, ven en dos dimensiones, lo que provoca que tengan la percepción de la profundidad muy alterada. Dependiendo del número de genes afectados hay varios tipos de albinismo muy diferentes entre sí. En algunos de ellos no se pierde la pigmentación, pero en todos hay problemas visuales.
Ratones avatar para la curación
Se ha permitido reproducir con fidelidad absoluta una mutación genética de una persona en un ratón, creando lo que llaman «ratones avatar». Se observa el posible tratamiento a través del animal que lleva la misma mutación que el individuo.
Gracias a esta técnica han descubierto que los problemas visuales de la gente con albinismo no se deben a la falta de melanina, sino a la ausencia de L-DOPA, una molécula que se encuentra en la ruta de fabricación de la melanina y de la dopamina y que se utiliza tradicionalmente para tratar a pacientes con párkinson.
Han detectado que cuando inducen un incremento de L-DOPA en la retina de ratones con albinismo mejora su agudeza visual. Aparentemente siguen siendo albinos, pero su visión está corregida y se está probando la L-DOPA en ensayos clínicos para mejorar la visión de los pacientes.
