Esta enfermedad se produce por un defecto en una enzima hepática que genera en los pacientes cálculos que terminan por destruir los riñones
El grupo del Complejo Hospitalario Universitario de Canarias (HUC), adscrito a la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, que trabaja en una enfermedad genética llamada hiperoxaluaria primaria recibió ayer la visita del Comité Científico Asesor Externo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) del Instituto Carlos III, con el objetivo de conocer la investigación que se realiza en este centro hospitalario liderada por el jefe de Anatomía Patológica, Eduardo Salido. El conocimiento científico que generan los grupos del CIBERER tiene como fin su aplicación en la práctica clínica para beneficio del paciente.
La reunión contó con la presencia de varios miembros del Comité Científico de este centro de referencia internacional para la investigación de las causas y mecanismos de las enfermedades raras, con el Dr Eduardo Salido y la bióloga Cristina Martín, que forman parte de este grupo del HUC, y de la representante del Grupo de Apoyo de Hiperoxaluaria Primaria en España (GAHPES) y madre de un niño afectado, Ana Pardo.
La hiperoxaluria primaria se produce por un defecto en una enzima hepática. Las personas que la padecen no tienen la enzima del hígado que se encarga de evitar que se produzca mucho oxalato.
El exceso de oxalato generado se elimina en la orina produciendo desde la infancia grandes cálculos que terminan por destruir los riñones, de forma que, con el paso del tiempo, este órgano pierde su función y terminan necesitando un trasplante de hígado y riñón. Esta enfermedad es muy poco frecuente, pero en Canarias y fundamentalmente en La Gomera su frecuencia es superior a la media mundial.
El grupo del Dr. Eduardo Salido comenzó a estudiar esta enfermedad rara hace casi veinte años. Han logrado identificar la mutación del gen que se produce en Canarias en la hiperoxaluaria primaria y han investigado los mecanismos que hacen que esa mutación produzca la enfermedad. Cuenta con un modelo de ratón modificado genéticamente que reproduce la enfermedad y en el que han probado distintas terapias.
Las Enfermedades Raras plantean por su complejidad toda una serie de retos que requieren la aplicación de métodos novedosos que sólo pueden ser fruto de la investigación. Para ello el CIBERER trabaja en estrecha colaboración con los profesionales de la salud y los afectados.
Algunos de los grupos de investigación que lo forman están ubicados en los principales hospitales de España y desarrollan, además de su labor investigadora, tareas asistenciales en consultas clínicas y servicios de diagnóstico.