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El Hospital La Candelaria investiga una molécula que frena la pérdida de proteínas en la enfermedad de Dent

Profesionales de la unidad de Nefrología Pediátrica de La Candelaria

El tratamiento con ácido 3-indol-propiónico (IPA) disminuye hasta cuatro veces la pérdida de proteínas por orina tras tres semanas, lo que podría reducir el riesgo de fallo renal

El proyecto recibió el premio a la mejor comunicación oral en el XLVIII Congreso Nacional de la Asociación Española de Nefrología Pedriátrica

El grupo de Enfermedades Renales Hereditarias y Alteraciones del mRNA de la Unidad de Investigación del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, centro dependiente de la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, estudia el empleo del ácido 3-indol-propiónico (IPA) -una molécula que ha demostrado efectos positivos en diferentes funciones del cuerpo humano- en la enfermedad de Dent.

Los investigadores han logrado probar que reduce hasta cuatro veces la pérdida de proteínas en la orina tras tres semanas de tratamiento, lo que implica menos fallos renales en los pacientes con esta patología, considerada una enfermedad rara que afecta a los riñones.

Esta línea de investigación recibió el Premio José Simón González a la mejor comunicación oral en el último Congreso Nacional de la Asociación Española de Nefrología Pediátrica, donde se valoró la excelencia clínica y el impulso a la innovación de un estudio que abre nuevas perspectivas en el tratamiento de esta patología, para la que el complejo hospitalario es referente, no solo en Canarias, sino a nivel nacional.

Este avance ha sido posible gracias al apoyo de la Asociación de la Enfermedad de Dent (ASDENT), la Fundación Canaria Instituto de Investigación Sanitaria de Canarias (FIISC), la Universidad de La Laguna (ULL) y la financiación de la Agencia Canaria de Investigación, Innovación y Sociedad de la Información (ACIISI) junto con el Fondo Social Europeo Plus. Ha sido realizado por la investigadora Carolina González Navasa como parte de su tesis doctoral y dirigido por los doctores Félix Claverie Martín y Elena Ramos Trujillo.

La enfermedad de Dent

La enfermedad de Dent tipo 1, de carácter hereditario, suele presentarse desde la infancia únicamente en hombres. Las principales manifestaciones son la pérdida urinaria de proteínas pequeñas, calcio y fosfato, así como la eliminación de gran cantidad de orina y cálculos renales, que pueden llegar a ocasionar un fallo renal y, en etapas avanzadas, la necesidad de diálisis y trasplante.

Esta patología está causada por mutaciones en el gen CLCN5, que codifica la proteína CLC-5, esencial para el buen funcionamiento del riñón. Para que la proteína funcione debe plegarse de manera apropiada, adquirir una estructura tridimensional específica y localizarse en la membrana celular. Hasta ahora no se ha encontrado un tratamiento que cure esta enfermedad.

La Unidad de Investigación del Hospital La Candelaria

La unidad fue acreditada por el Ministerio de Sanidad como UI Clínico-Experimental en el año 1995 y es una estructura multidisciplinar que tiene como misión aumentar el conocimiento científico y fomentar su aplicación en la promoción de la salud.

Integra atención primaria y especializada, y realiza investigación básica, clínica y epidemiológica usando tecnologías avanzadas y enfoques de medicina personalizada para generar y aplicar conocimiento en diagnóstico, tratamiento, prevención y desarrollo de fármacos, enfocándose en la investigación traslacional.

Coordinación con la FIISC

Todos los proyectos de investigación realizados por el Hospital La Candelaria se desarrollan bajo la gestión directa de la Fundación Canaria Instituto de Investigación Sanitaria de Canaria (FIISC) y la dirección científica de los distintos investigadores principales, promovida por la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias y por el Servicio Canario de la Salud.

Su objetivo es promover y apoyar la investigación en el ámbito de las ciencias de la salud para contribuir a la prevención de enfermedad, a la promoción y protección de la salud, al tratamiento y rehabilitación de la enfermedad, al igual que también se abarcan temas como los cuidados, cronicidad y la salud mental.

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La Candelaria lidera un estudio que asocia variantes genéticas raras con la supervivencia en la fibrosis pulmonar

Investigadores del Hospital La Candelaria

El trabajo analiza datos genéticos de aproximadamente 1400 pacientes diagnosticados con esta patología procedentes de Reino Unido y Estados Unidos

Una de cada seis personas poseía una alteración poco común relacionada con la afección

Un equipo de la Unidad de Investigación del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria y de la Gerencia de Atención Primaria de Tenerife, ambos dependientes de la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, dirige un estudio internacional en el que se ha descubierto una asociación entre variantes genéticas raras en la fibrosis pulmonar y una menor tasa de supervivencia de los pacientes. 

Esta investigación supone un avance significativo en la comprensión del papel que juegan los factores genéticos en la progresión de la fibrosis pulmonar idiopática (FPI). Los hallazgos resaltan la importancia de integrar las pruebas genéticas en el manejo del paciente y garantizar su acceso equitativo a ellas para toda la población.

El trabajo ha analizado datos genéticos de aproximadamente 1400 pacientes procedentes de Reino Unido y de Estados Unidos.

La FPI es una patología pulmonar crónica y rara en la que el tejido sano es reemplazado por tejido cicatrizado, disminuyendo progresivamente la capacidad de los pacientes para respirar adecuadamente. La supervivencia se estima en torno a los tres a cinco años desde el diagnóstico. Sin embargo, la evolución clínica varía considerablemente entre pacientes, y las causas de esta variabilidad aún no se comprenden por completo.

La investigación del Hospital Universitario La Candelaria, que ha contado con la colaboración de la Fundación Canaria Instituto de Investigación Sanitaria de Canarias (FIISC) – entidad consorciada en el CIBER de Enfermedades Respiratorias – y el Área de Genómica del Instituto Tecnológico y de Energías Renovables (ITER), dependiente del Cabildo de Tenerife, ha sido recientemente publicada en la revista The Lancet Respiratory Medicine suscribe la idea propuesta por otros estudios recientes de que los factores de riesgo genéticos tienen relación con la patología.

De las personas analizadas, una de cada seis poseía una alteración genética poco común relacionada con la FPI. A su vez, estos pacientes tenían un mayor empeoramiento de los síntomas. En aquellos que no portaban variantes raras, el riesgo de progresión de la afección estaba determinado por la presencia de una combinación de variantes genéticas comunes que, en conjunto, aumentan el riesgo de empeoramiento de la patología.

Dado que ambos perfiles de riesgo -los asociados a variantes raras y los asociados a genes comunes- actúan de manera independiente, se concluyó que ambos perfiles genéticos de riesgo son responsables de dos subtipos distintos de FPI, cada uno con un perfil clínico y una evolución diferente. Este descubrimiento es clave para mejorar el pronóstico y el tratamiento personalizado de los pacientes con FPI.

Sobre el CIBER

El CIBER (Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red, M.P.) depende del Instituto de Salud Carlos III –Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades– y se organiza en distintos programas temáticos, cada uno centrado en un área particular de investigación biomédica, y agrupa a diversos grupos de investigación de todo el país, promoviendo la colaboración interdisciplinar y el intercambio de conocimientos.

Sobre la FIISC

Todos los proyectos de investigación realizados por el Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria se desarrollan bajo la gestión directa de la Fundación Canaria Instituto de Investigación Sanitaria de Canarias (FIISC) y la dirección científica de los distintos  investigadores principales.

Promovida por la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias y por el Servicio Canario de la Salud, FIISC se encarga de gestionar los fondos que provienen de becas, subvenciones estudios y colaboraciones de los investigadores que reciben financiación nacional, internacional y privada, en centros públicos sanitarios de Canarias, al igual que dar apoyo a los diferentes grupos de investigación sanitaria de Canarias.

Su objetivo es promover y apoyar la investigación en el ámbito de las ciencias de la salud para contribuir a la prevención de patologías, a la promoción y protección de la salud, al tratamiento y rehabilitación, al igual que también se abarcan temas como los cuidados, cronicidad y la salud mental.

Se puede conocer más sobre este descubrimiento en la siguiente publicación https://www.thelancet.com/journals/lanres/article/PIIS2213-2600(25)00045-1/fulltext

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Investigadores del Hospital de La Candelaria identifican un gen asociado al síndrome de distrés respiratorio agudo

La prestigiosa revista The Lancet Respiratory Medicine publica los resultados de un estudio que revela que pacientes con alteraciones en el gen FLT1 tienen mayor susceptibilidad para desarrollar esta afección pulmonar causada por infecciones graves

La investigación liderada por Carlos Flores y Beatriz Guillén analizó el ADN de casi 2.000 pacientes, en la que colaboraron el ITER, hospitales canarios y españoles, universidades de Estados Unidos y Alemania

El grupo de Variación Genética y Enfermedad de la Unidad de Investigación del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, adscrito a la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, ha descubierto que pacientes con alteraciones en el gen FLT1, muestran una mayor susceptibilidad para desarrollar el síndrome de distrés respiratorio agudo (ARDS) debido a infecciones graves.

La prestigiosa revista científica The Lancet Respiratory Medicine, la más relevante en el campo de los cuidados críticos y medicina respiratoria, publica este hallazgo resultado de una investigación multidisciplinar de ámbito internacional desarrollada durante cuatro años, basada en el análisis del ADN de 1.935 pacientes procedentes de distintos hospitales.

El síndrome de distrés respiratorio agudo (ARDS, por su acrónimo inglés Acute Respiratory Distress Syndrome) es un proceso inflamatorio pulmonar que se desarrolla fundamentalmente como respuesta a infecciones graves, principalmente por sepsis. A pesar de ser una de las principales causas de muerte de adultos en las unidades de cuidados intensivos, no existe un tratamiento específico para estos pacientes críticos.

Según Carlos Flores, coordinador del grupo que realizó el hallazgo, y la científica Beatriz Guillén, primera autora de este trabajo, “este estudio revela también que las alteraciones genéticas detectadas afectan a la expresión del gen, y por tanto, a la producción normal de la proteína”.

Este novedoso estudio abre una nueva vía para el tratamiento de este síndrome respiratorio. De hecho, de acuerdo con los resultados obtenidos, tanto Flores como Guillén indican por primera vez “la posibilidad de ensayar en otros estudios la eficacia de dos fármacos ya disponibles en el mercado para tratar otras afecciones pulmonares y fúngicas para su posible utilización en estos pacientes críticos”, según declaran los autores de este estudio.

Investigación con ‘sello’ canario

Se trata del primer estudio de asociación de ámbito genómico realizado en pacientes con ARDS debido a la sepsis coordinado por el grupo de Variación Genética y Enfermedad de la Unidad de Investigación del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, y para su realización fue necesaria la colaboración de centros canarios, nacionales e internacionales.

Sus conclusiones han sido recogidas en la revista de alto impacto científico The Lancet Respiratory Medicine en el artículo titulado Sepsis-associated acute respiratory distress syndrome in individuals of European ancestry: a genome-wide association study, publicado este 23 de enero.

A nivel nacional han participado investigadores del Instituto Tecnológico y de Energías Renovables de Tenerife (ITER, Cabildo Insular de Tenerife), del Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín, del Hospital Universitario de Canarias, del Hospital Universitario Río Hortega de Valladolid, del Hospital General de Ciudad Real, del Complejo Hospitalario de León y del Hospital Universitario La Paz (Madrid), así como del CIBER de Enfermedades Respiratorias del Instituto de Salud Carlos III.

En la esfera internacional han colaborado investigadores de las Universidades de Virginia, Illinois y Pensilvania, de Estados Unidos, así como del Hospital Universitario de Jena y la Universidad de Leipzig, en Alemania.

El trabajo de los investigadores del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria ha sido financiado por el Instituto de Salud Carlos III, la Agencia Canaria de Investigación, Innovación y Sociedad de la Información (ACIISI), dependiente del Gobierno de Canarias, a través del Fondo Social Europeo.

Además, ha contado con el apoyo del ITER-Cabildo Insular de Tenerife, el Ministerio de Educación, Ciencia y Cultura de Turingia, y la Fundación para la Tecnología, Innovación e Investigación de Turingia (Alemania), la Sociedad de Sepsis de Alemania, el Ministerio Alemán de Educación e Investigación, los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) de Estados Unidos de América y la Fundación de la Sociedad Torácica Americana.

Link al artículo:

https://www.thelancet.com/journals/lanres/article/PIIS2213-2600(19)30368-6/fulltext

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