Se trata de un trabajo, publicado en la revista científica Journal of Clinical Medicine, que describe por primera vez los eventos cardíacos de esta miocardiopatía

Esta patología tiene una alta proporción de sujetos afectos en la zona noroeste de Tenerife

Un estudio sobre una miocardiopatía de origen genético liderado por profesionales del Complejo Hospitalario Universitario de Canarias (HUC), adscrito a la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, ha sido publicado recientemente en la revista científica Journal of Clinical Medicine. Se trata del primer estudio que describe los eventos cardíacos de la miocardiopatía dilatada causada por una mutación en el gen de la emerina, ligado al cromosoma X.

La miocardiopatía dilatada afecta principalmente a personas jóvenes siendo la principal causa de insuficiencia cardíaca. Además, la miocardiopatía dilatada es la principal indicación del trasplante cardíaco en estas edades.

Las principales mutaciones subyacentes a la miocardiopatía dilatada familiar se encuentran en los cromosomas autosómicos, como es el caso de la mutación en la proteína titina que es la principal responsable de la miocadiopatía dilatada de origen genético a nivel mundial. La mutación p.Val26Ala en el gen de la emerina tiene una transmisión genética a través del cromosoma sexual X implicando que los únicos pacientes afectos sean varones. Característicamente esta mutación concreta en el gen de la emerina únicamente ha sido documentada en la isla de Tenerife.

Dado el patrón de herencia de esta mutación, prácticamente todos los varones han desarrollado la miocadiopatía dilatada e insuficiencia cardíaca de forma prematura en la quinta década de la vida y una alta proporción de ellos han precisado de trasplante cardíaco entre la cuarta y quinta década de la vida. En cambio, dado que las mujeres tienen una copia sana del gen en uno de los dos cromosomas sexuales, hasta la fecha no podemos concluir que desarrollen la miocardiopatía dilatada y únicamente serán portadoras para la transmisión de la mutación a sus descendientes.

Estudio y conclusiones

Se trata del primer estudio que describe los eventos cardíacos de la miocardiopatía dilatada debido a la mutación p.Val26Ala en el gen de la emerina. El curso clínico de estos pacientes con miocardiopatía dilatada no se ha descrito previamente. El presente estudio se ha realizado con el fin de definir el perfil clínico y el riesgo de sufrir efectos adversos cardíacos mayores en esta población en particular.

Este estudio incluyó pacientes de la Unidad de Insuficiencia Cardíaca del HUC con diagnóstico de miocardiopatía dilatada. Se compararon los pacientes con la mutación p.Val26Ala en el gen de la emerina contra los pacientes con mutación en el gen de la titina. Entre los hallazgos destacan un inicio más temprano y prematuro de la insuficiencia cardíaca en los pacientes con la mutación de la emerina respecto a los pacientes con mutación de la titina. Además, presentan una mayor necesidad de trasplante cardíaco con un curso clínico más agresivo que se puede incluso asemejar a una de las mutaciones más agresivas como son las mutaciones en la proteína lamina.

Es de destacar que esta mutación de la emerina no solo se detecta en la zona noroeste de la isla de Tenerife, también ha sido documentada en pacientes que residen en el Valle de la Orotava y mucho más frecuente en el área metropolitana de la isla.

Asesoramiento genético

La tecnología nos brinda la oportunidad de diagnosticar individuos en función de sus hallazgos genéticos antes, incluso, de que aparezcan los signos clínicos de la enfermedad, lo que permite una intervención precoz y el asesoramiento genético para otros miembros de la familia.

La identificación de esta mutación y su curso clínico permite adelantarse a eventos cardíacos en el futuro y asesorar correctamente a los pacientes de las opciones terapéuticas disponibles.

En este estudio han participado los doctores Néstor Báez Ferrer y Alberto Rodríguez Domínguez del servicio de Cardiología del HUC, las doctoras Felicitas Diaz-Flores Estévez y Antonia Pérez Cejas de la Unidad de Genética del Laboratorio Central del HUC y el doctor Pedro Abreu González, bioquímico de la Universidad de La Laguna. Además han contado con la colaboración de la doctora Rebeca Lorca y el doctor Pablo Avanzas, cardiólogos de cardiopatías familiares del Área del Corazón del Hospital Central de Asturias.

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El recién nacido no desarrollará osteogénesis imperfecta gracias a la aplicación del Diagnóstico Genético Preimplantacional

El centro hospitalario está llevando a cabo esta técnica en numerosas enfermedades genéticas como la fibrosis quística, la poliquistosis renal, la distrofia miotónica de Steinert, retinosis pigmentaria o hemofilia, entre otras

Este hecho histórico en la provincia ha sido el resultado del trabajo conjunto de la Unidad de Reproducción Humana del Servicio de Ginecología y la Unidad de Genética y Asesoramiento Genético del Servicio de Laboratorio Central

El Complejo Hospitalario Universitario de Canarias (HUC), adscrito a la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, ha atendido el nacimiento del primer bebé nacido sin la enfermedad genética de uno de sus progenitores, gracias a la aplicación de un tratamiento de Diagnóstico Genético Preimplantacional llevado a cabo en la Unidad de Reproducción Humana del centro hospitalario, en colaboración con la Unidad de Genética.

El recién nacido, que pesó 3,930 kilos y midió 53 centímetros, nació el día 24 de marzo y estará libre de desarrollar osteogénesis imperfecta gracias al Diagnóstico Preimplantacional, una técnica que ha sido incluida en la cartera de servicios del HUC desde hace poco más de un año y que ya ha dado su primer fruto.

La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético caracterizado, en la mayoría de los casos, por una alteración en la formación de colágeno, lo que confiere una mayor fragilidad ósea y riesgo de fracturas. El rango de gravedad de esta enfermedad es muy variable: desde formas leves con escasas fracturas en las que el diagnóstico puede pasar desapercibido, formas moderadas con múltiples fracturas, deformidades óseas progresivas y talla baja, hasta formas muy graves con fracturas intraútero y muerte en el periodo perinatal.

Diagnóstico Genético Preimplantacional

Es un procedimiento por el que se realiza un análisis genético a embriones obtenidos por reproducción asistida para transferir al útero materno únicamente aquellos que estén libres de carga genética asociada a determinadas enfermedades. Este procedimiento es una buena alternativa para aquellas parejas con alto riesgo de trasmitir enfermedades genéticas graves a sus hijos.

Primer caso en la provincia

El centro hospitalario está llevando a cabo esta técnica en numerosas enfermedades genéticas como la fibrosis quística, la poliquistosis renal, la distrofia miotónica de Steinert, retinosis pigmentaria o hemofilia, entre otras.

Este hecho histórico, para el HUC y para la provincia, ha sido el resultado del empeño y del trabajo conjunto de la Unidad de Reproducción Humana del Servicio de Ginecología y la Unidad de Genética y Asesoramiento Genético del Servicio de Laboratorio Central.

La Dra. Delia Báez, responsable de la Unidad de Reproducción del HUC, señala que “desde el inicio del procedimiento se han incluido un total de 32 parejas que se han sometido a diversos estudios para conocer el grado de viabilidad de iniciar un proceso mediante Diagnóstico Preimplantacional. Se pudieron iniciar los ciclos de reproducción en veinte parejas y ya en cuatro de ellos, con éxito. Éste es el primer nacimiento en nuestro centro de un niño, libre de la enfermedad genética que afecta a uno de sus padres, conseguido mediante procedimiento de DGP, al que le seguirán, estamos seguros, muchos otros.”

Añade que “la puesta en marcha de este proceso representaba un reto muy importante y ha sido un sueño hecho realidad puesto que nos ha proporcionado la posibilidad de ofrecerles a las parejas afectadas de enfermedades genéticas la vía para que puedan tener hijos sanos, sin tener que desplazarse a otras comunidades para ello.”

Por su parte, la Dra. Felícitas Díaz-Flores, responsable de la Unidad de Genética del HUC explica que “a nuestra consulta de genética y asesoramiento genético acuden familias aquejadas por diferentes patologías de base genética, en las que, en uno de sus miembros, detectamos el gen donde se encuentra la mutación que la produce y, por lo tanto, podemos establecer el diagnóstico genético de su enfermedad y a partir de ahí estudiar a otros familiares en riesgo para conocer si son portadores del gen defectuoso y, en la medida de lo posible, anticiparnos al desarrollo de la misma pero especialmente ofrecerles, en el caso de que quieran tener descendencia, la posibilidad de que ésta sea libre de enfermedad, mediante este tratamiento, y evitar así que se siga perpetuando de generación en generación.”

“La implantación del Diagnóstico Preimplantacional representa un avance crucial para nuestro centro, ha sido un trabajo precioso que hemos llevado a cabo con el esfuerzo de un equipo multidisciplinar muy competente, apuntó la Dra. Díaz- Flores.

Los padres del bebé nacido sin osteogénesis imperfecta afirman que “desde el primer momento hemos recibido la mayor de las esperanzas desde el Hospital Universitario de Canarias y, gracias a ellos, hemos logrado llevar este proceso con entusiasmo ya que siempre recibimos su apoyo y para nosotros esto ha sido lo más importante, saber que podíamos contar con ellos. Hemos tenido momentos difíciles y se nos hizo larga la espera, pero contábamos no sólo con nuestra familia y amigos sino también con el personal del hospital, por eso queremos agradecer todo lo que han hecho por nosotros, ya que nuestro hijo está aquí y está sano gracias a ellos.”

Manifiestan que el nacimiento de su hijo ha sido para ellos “la mayor de las alegrías, no sólo por tener en nuestros brazos a nuestro esperado hijo, sino por saber que podrá tener una vida mejor, ya que no sufrirá las limitaciones que la enfermedad le conllevaría. Además sentimos gran felicidad al saber que nuestro hijo ha sido el primero, pero que tras él podrán ser muchos los que puedan recurrir a este proceso y lograr una vida mejor”.

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Hasta septiembre del año en curso se han diagnosticado 1.154 enfermedades muy poco frecuentes, el doble que en años anteriores

La Unidad de Genética del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, adscrito a la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, ha doblado el número de diagnósticos de enfermedades muy poco frecuentes durante el año en curso, contabilizando 1.154 registros durante el año 2020 y hasta septiembre de 2021.

Esto ha sido posible gracias a los avances tecnológicos y al Comité de Enfermedades Raras (EERR) de La Candelaria, único centro hospitalario que cuenta con una comisión formada por los facultativos de los diferentes servicios del Hospital, junto al equipo de la Unidad de Genética, con el objetivo de coordinar los diferentes departamentos para mejorar el diagnóstico y posterior tratamiento de las EERR.

La Unidad de Genética de La Candelaria ha participado además en la elaboración del Plan integral de Enfermedades Raras de Canarias 2022-2026, un documento que tiene como fin la implantación de acciones para mejorar el diagnóstico, tratamiento y la calidad de vida de quienes las padecen.

Asimismo, la pasada semana asistieron a las primeras Jornadas de Enfermedades Raras en Canarias, celebradas en Gran Canaria, donde se dió a conocer este Plan de la mano de Nuria Ruiz Lavilla, jefa del Servicio de Neurología del Hospital de La Candelaria y presidenta del Comité de EERR, entre otros ponentes.

Este encuentro, que estuvo dedicado al doctor Fernando Montón Álvarez, impulsor del registro de personas con EERR en el Archipiélago y fallecido en el transcurso de la elaboración del Plan Integral de Enfermedades Raras de Canarias, resaltó los aspectos sanitarios y sociosanitarios de las más de 8.000 enfermedades poco frecuentes que existen, así como su realidad en el Archipiélago, los derechos educativos y socio-laborales de quienes las padecen.

Enfermedades raras

La Unión Europea estableció en el año 1999 que se entiende por enfermedades raras, también conocidas como enfermedades poco frecuentes, enfermedades minoritarias o enfermedades huérfanas, al conjunto de patologías que presentan una prevalencia inferior a cinco casos por 10.000 habitantes.