Este trastorno genético predispone a desarrollar enfermedades respiratorias, sobre todo si a ello le añadimos el hábito tabáquico, y también hepáticas
Se trata de un programa que pretende formar y hacer un seguimiento regular de los pacientes, facilitándoles el acceso a profesionales de la salud especializados
Un grupo de pacientes con déficit de la proteína alfa-1 antitripsina, un trastorno genético que afecta a los pulmones, se han dado cita en el Complejo Hospitalario Universitario de Canarias (HUC), adscrito a la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, para recibir formación a través del programa Alfa-care. Se trata de una iniciativa de carácter nacional que ofrece formación on line y una atención telemática personalizada. Además, de manera periódica se celebran talleres grupales de pacientes, como los que se han llevado acabo el jueves y viernes en el centro hospitalario.
Este trastorno hereditario, el déficit de la proteína alfa-1 antitripsina, se debe a la mutación del gen de la SERPINA1 que, localizado en una parte del cromosoma 14 y con cada vez más variantes descritas, provoca una producción anómala de esta proteína, la cual se encarga de proteger el pulmón del daño causado por las infecciones respiratorias y el humo del tabaco.
En consecuencia, una menor cantidad en sangre de ésta hace que los pulmones estén “menos protegidos”. Dependiendo de la variante genética que nos encontremos, existirán unas deficiencias que pueden ser leves o, menos frecuentemente, graves, que es cuando los niveles de la proteína en sangre son muy reducidos, porque se han heredado dos genes anómalos, uno de cada progenitor.
A los pacientes con déficit grave y que están recibiendo este tratamiento sustitutivo, se les ofrece incorporarse a este programa desarrollado por un grupo de psicólogos y fisioterapeutas y cuyo objetivo es mejorar la calidad de vida de los pacientes proporcionándoles nuevas herramientas para el automanejo de la enfermedad y una referencia a la que poder acudir en cualquier momento en búsqueda de información, apoyo emocional o refuerzo.
Déficit de la proteína alfa-1 antitripsina
Esta condición predispone a desarrollar enfermedades respiratorias (enfisema pulmonar), sobre todo si a ello le añadimos el consumo de tabaco, y también hepáticas (diversos tipos de hepatopatías en la etapa pediátrica y de cirrosis hepática en la edad adulta).
El déficit está infradiagnosticado y pueden pasar más de ocho años entre la aparición de síntomas respiratorios y su diagnóstico. Pueden existir pacientes con déficit diagnosticados de otras patologías respiratorias, como por ejemplo asma bronquial o Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC); de hecho, se calcula que aproximadamente un dos por ciento de todos los pacientes con EPOC presentan esta deficiencia. Además, pueden existir sujetos totalmente asintomáticos, sobre todo cuando se han detectado dentro del cribado familiar.
Aunque el déficit de alfa-1 antitripsina se considera una condición de baja prevalencia, al menos en sus formas más graves, en los últimos años se ha ido observando una mayor detección por parte de los médicos de Atención Primaria y otras especialidades, lo que lleva a que sean valorados cada vez más en las consultas de Neumología tanto estos potenciales pacientes, como sus familiares consanguíneos, mediante un estudio genético específico y otras pruebas.
Esta necesidad de ser diagnosticados lo más precozmente posible es fundamental para incidir en los hábitos de vida, sobre todo en los jóvenes que empiezan a consumir tabaco u otros tóxicos, y porque existe un tratamiento para determinados casos, que consiste en la infusión de la proteína, por vía endovenosa, periódica y de por vida, lo que se conoce como tratamiento sustitutivo o aumentativo, como si fuera una transfusión sanguínea.