Logo del Gobierno de Canarias

El Hospital de La Candelaria estudia las mutaciones del angioedema hereditario en 41 pacientes de todas las Islas

Alergólogos e investigadores del centro, en colaboración con varios servicios de Alergología del SCS, han reclutado a un grupo de pacientes para analizar esta enfermedad rara mediante técnicas de secuenciación genética. La revista científica Journal of Clinical Medicine ha publicado este trabajo que investiga esta enfermedad rara caracterizada por presentar episodios de hinchazón en cualquier zona del cuerpo y que puede ser mortal si afecta a las vías respiratorias

Alergólogos e investigadores del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, en Tenerife, adscrito a la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, han elaborado el primer censo de pacientes canarios diagnosticados con angioedema hereditario, una enfermedad que por su baja incidencia se considera rara.

Se trata de una cohorte que engloba a un total de 41 personas en seguimiento en los hospitales canarios, 8 hombres y 33 mujeres, procedentes de 28 núcleos familiares distribuidos por el Archipiélago, cuya media de edad se encuentra entre los 4 y los 72 años.

Todas estas personas han sido reclutadas durante la primera fase de una investigación iniciada hace tres años conjuntamente entre los profesionales del servicio de Alergología y el grupo de Variación Genética y Enfermedad de la Unidad de Investigación del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, con la colaboración del Instituto Tecnológico y de Energías Renovables (ITER), dependiente del Cabildo de Tenerife, con el objetivo de estudiar e identificar nuevos factores genéticos implicados en el angioedema hereditario (AEH). Para ello ya se están aplicando tecnologías de secuenciación masiva.

Este trabajo ha sido recogido y publicado recientemente por la revista científica Journal of Clinical Medicine y entre los resultados obtenidos se destaca que la alta prevalencia de esta enfermedad rara en las Islas podría explicarse, entre otros motivos, por el aislamiento y la reciente historia demográfica de las poblaciones Canarias.

¿Qué es el angioedema hereditario?

Se trata de una patología rara de carácter hereditario que afecta a la piel, tracto gastrointestinal o vías aéreas superiores e incluso a otros órganos, caracterizada por la hinchazón sin motivo aparente de estas zonas del cuerpo. Según la zona donde se produzca puede comprometer la vida del paciente, como es el caso de la obstrucción de las vías aéreas.

El AEH  puede manifestarse desde los primeros meses de vida, aunque la mitad de los pacientes debutan con episodios entre los 10 y 15 años, que bien puede aparecer de manera espontánea o desencadenarse por circunstancias como estrés, infecciones, traumatismos, intervenciones o factores hormonales.

El alergólogo Ariel Callero y el investigador del Grupo de Variación Genética y Enfermedad de la Unidad de Investigación del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Carlos Flores, agradecen la participación de otros departamentos de Alergología del Servicio Canario de la Salud para poder elaborar y reclutar a este grupo de pacientes, así como al Área de Genómica del ITER por su implicación en la caracterización genética.

“Contar con este censo ayudará a identificar de forma precoz nuevos casos y así aplicar tratamientos dirigidos que ayuden a mejorar su calidad de vida”, apuntan Callero y Flores.

NOTA: El artículo científico se encuentra disponible en la web de la revista Journal of Clinical Medicine, accesible a través del siguiente enlace: https://www.mdpi.com/2077-0383/10/20/4711

Etiquetas

Especialistas del Insular-Materno Infantil participan en un encuentro nacional sobre la enfermedad de Wilson

Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil

Este encuentro ha reunido a un grupo multidisciplinar de distintos centros de España para la detección y el tratamiento de la enfermedad “rara” de Wilson

Especialistas de la Unidad de Investigación del Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil se han reunido, coordinados por la Fundación Per Amor a l’Art, con un grupo multidisciplinar de investigadores y clínicos de centros de investigación públicos y privados de diferentes puntos de España que están llevando a cabo diferentes proyectos con el fin de entender mejor la enfermedad «rara» de Wilson, con el objetivo de conseguir una detección temprana de la misma, divulgar conocimientos e implementar nuevos y mejores tratamientos que mejoren las condiciones de pacientes y familiares.

En la actualidad, el Equipo Wilson está integrado por profesionales del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid, el Centro de Investigación Médica Aplicada de la Universidad de Navarra,  la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO), el Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno Infantil de Canarias, el Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), los Hospitales Clínico y la Fe de València y el Hospital General Universitario de Elche.

Enfermedad de Wilson

La Enfermedad de Wilson es una enfermedad hereditaria considerada «rara», que produce afectación y/o degeneración hepática y neurológica.

A medida que la enfermedad avanza sin tratamiento, las secuelas (pérdida del habla, pérdida de movilidad, cirrosis, etc.) se vuelven irreversibles. No obstante, un diagnóstico y tratamiento precoz puede asegurarle al paciente una vida normal.

Etiquetas