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El Hospital de La Candelaria estudia las mutaciones del angioedema hereditario en 41 pacientes de todas las Islas

Alergólogos e investigadores del centro, en colaboración con varios servicios de Alergología del SCS, han reclutado a un grupo de pacientes para analizar esta enfermedad rara mediante técnicas de secuenciación genética. La revista científica Journal of Clinical Medicine ha publicado este trabajo que investiga esta enfermedad rara caracterizada por presentar episodios de hinchazón en cualquier zona del cuerpo y que puede ser mortal si afecta a las vías respiratorias

Alergólogos e investigadores del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, en Tenerife, adscrito a la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, han elaborado el primer censo de pacientes canarios diagnosticados con angioedema hereditario, una enfermedad que por su baja incidencia se considera rara.

Se trata de una cohorte que engloba a un total de 41 personas en seguimiento en los hospitales canarios, 8 hombres y 33 mujeres, procedentes de 28 núcleos familiares distribuidos por el Archipiélago, cuya media de edad se encuentra entre los 4 y los 72 años.

Todas estas personas han sido reclutadas durante la primera fase de una investigación iniciada hace tres años conjuntamente entre los profesionales del servicio de Alergología y el grupo de Variación Genética y Enfermedad de la Unidad de Investigación del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, con la colaboración del Instituto Tecnológico y de Energías Renovables (ITER), dependiente del Cabildo de Tenerife, con el objetivo de estudiar e identificar nuevos factores genéticos implicados en el angioedema hereditario (AEH). Para ello ya se están aplicando tecnologías de secuenciación masiva.

Este trabajo ha sido recogido y publicado recientemente por la revista científica Journal of Clinical Medicine y entre los resultados obtenidos se destaca que la alta prevalencia de esta enfermedad rara en las Islas podría explicarse, entre otros motivos, por el aislamiento y la reciente historia demográfica de las poblaciones Canarias.

¿Qué es el angioedema hereditario?

Se trata de una patología rara de carácter hereditario que afecta a la piel, tracto gastrointestinal o vías aéreas superiores e incluso a otros órganos, caracterizada por la hinchazón sin motivo aparente de estas zonas del cuerpo. Según la zona donde se produzca puede comprometer la vida del paciente, como es el caso de la obstrucción de las vías aéreas.

El AEH  puede manifestarse desde los primeros meses de vida, aunque la mitad de los pacientes debutan con episodios entre los 10 y 15 años, que bien puede aparecer de manera espontánea o desencadenarse por circunstancias como estrés, infecciones, traumatismos, intervenciones o factores hormonales.

El alergólogo Ariel Callero y el investigador del Grupo de Variación Genética y Enfermedad de la Unidad de Investigación del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Carlos Flores, agradecen la participación de otros departamentos de Alergología del Servicio Canario de la Salud para poder elaborar y reclutar a este grupo de pacientes, así como al Área de Genómica del ITER por su implicación en la caracterización genética.

“Contar con este censo ayudará a identificar de forma precoz nuevos casos y así aplicar tratamientos dirigidos que ayuden a mejorar su calidad de vida”, apuntan Callero y Flores.

NOTA: El artículo científico se encuentra disponible en la web de la revista Journal of Clinical Medicine, accesible a través del siguiente enlace: https://www.mdpi.com/2077-0383/10/20/4711

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La Candelaria investiga nuevos factores genéticos implicados en el angioedema hereditario

Alergólogos e investigadores del Hospital de La Candelaria.

Alergólogos e investigadores del centro han recibido una beca de la Fundación de la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (Seaic) para estudiar mutaciones no descritas de esta patología mediante técnicas de secuenciación genética

Un trabajo científico liderado por alergólogos e investigadores del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, en Tenerife, adscrito a la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, ha recibido una beca de la Fundación de la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica para estudiar la identificación de nuevos factores genéticos implicados en el angioedema hereditario (AEH) y evaluar las posibilidades diagnósticas que ofrecen las tecnologías de secuenciación masiva en esta enfermedad.

En este sentido, el trabajo que están realizando de forma conjunta el servicio de Alergología y el grupo de Variación Genética y Enfermedad de la Unidad de Investigación del Hospital de La Candelaria, con la colaboración del ITER, busca encontrar mutaciones genéticas diferentes a las ya secuenciadas, responsables de  esta enfermedad poco conocida entre la comunidad médica general.

Se trata de una patología rara de carácter hereditario que afecta a la piel, tracto gastrointestinal o vías aéreas superiores e incluso a otros órganos, caracterizada por la hinchazón sin motivo aparente de estas partes del cuerpo. Según la zona donde se produzca puede comprometer la vida del paciente, como es el caso de la obstrucción de las vías aéreas y casos de asfixia en sus manifestaciones más grave.

El angioedema hereditario se manifiesta desde los primeros meses de vida aunque la mitad de los pacientes debutan con episodios entre los 10 y 15 años, que bien puede aparecer de manera espontánea o desencadenarse por circunstancias como estrés, infecciones, traumatismos, intervenciones o factores hormonales.

Según detalla Ariel Callero, alergólogo del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria y uno de los coordinadores de la investigación, “puesto que es una enfermedad cuyo diagnóstico se produce de forma tardía, este trabajo ofrecerá una incuestionable ayuda en el diagnóstico certero y precoz de esta patología. Así podríamos ofrecer en el futuro protocolos de actuación para abordarla con mayor celeridad”.

Metodología

El estudio observacional que se está desarrollando por parte del servicio de Alergología y del grupo de Variación Genética y Enfermedad de la Unidad de Investigación del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, en Tenerife, se realiza por fases.

La primera de ellas consiste en establecer un censo de pacientes con angioedema hereditario establecidos en los archipiélagos de la Macaronesia de España y Portugal.

Una vez localizados a estos pacientes, se les ofrecerá la posibilidad tanto a ellos como a sus familiares directos de participar en este proyecto de forma voluntaria hasta obtener una cohorte de 60 personas que faciliten datos clínicos y muestras biológicas para su estudio.

Posteriormente, se utilizarán técnicas de secuenciación genómica avanzada para descubrir aquellos genes afectados por la enfermedad y determinar nuevos factores causales en este grupo seleccionado de pacientes.

En este sentido, el doctor Carlos Flores, investigador y coordinador del Grupo de Variación Genética y Enfermedad de la Unidad de Investigación del Hospital de La Candelaria explica que “poder utilizar tecnología avanzada de secuenciación genómica de alto rendimiento permitirá ofrecer una mayor eficiencia en el diagnóstico de pacientes con angioedema hereditario”.

El equipo de alergólogos y científicos del centro hospitalario público espera pasar a formar parte de la Red Internacional para el estudio del Angioedema Hereditario,  gestionada por la European Academy of Allergy and Clinical Immunology.

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