Se trata de la patología renal hereditaria más habitual y una de las enfermedades monogénicas potencialmente mortales más comunes que existe y, en la mayoría de casos, afecta a varios miembros de una misma familia
El Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín, centro dependiente de la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, a través de su servicio de Nefrología, participa en un grupo de trabajo, junto a otros centros hospitalarios de Canarias y con el apoyo de la Sociedad Canaria de Nefrología (SOCANNE), con el objetivo de establecer propuestas de mejora concretas y diseñar un modelo óptimo asistencial de atención integral a los pacientes con poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD).
Se trata de la patología renal hereditaria más habitual y una de las enfermedades monogénicas potencialmente mortales más comunes. En la mayoría de casos, afecta a varios miembros de una misma familia. Es, además, una patología sistémica, crónica, progresiva, compleja e incurable que tiene un impacto físico y psicológico en los pacientes afectados y en sus familias.
Alrededor de 25 pacientes con esta patología, que cumplen criterios de tratamiento específico, han sido tratados en el servicio de Nefrología del centro hospitalario, con el apoyo de la Fundación Mapfre Guanarteme y del servicio de Farmacia hospitalaria. De esta forma, y a pesar de tratarse de una patología sin cura, se ha conseguido frenar su progresión. La prevalencia de esta patología, según los estudios realizados, oscila entre 5 y 10 casos por cada 10.000 personas, por lo que en España podría llegar a afectar a más de 23.000 personas. De igual manera, el servicio de Nefrología del Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín lleva a cabo actividades de formación (Preceptorships) regular de los profesionales sanitarios (nefrólogos) sobre la enfermedad, y manejo diagnóstico y terapéutico de estos pacientes.
Esta patología implica elevados costes sanitarios, tanto directos como indirectos, principalmente en estadios avanzados debido a la necesidad de terapia renal sustitutiva en forma de diálisis o trasplante y/o enfermedad vascular. En las fases tempranas de la enfermedad, el tejido renal sano es capaz de compensar la pérdida de la función renal ocasionada por los segmentos afectos de quistes. Esto significa que la función renal se mantiene estable y normal durante las primeras décadas de la vida. No obstante, la progresiva aparición y crecimiento de los quistes ocasiona un progresivo incremento del tamaño renal de un 5-6% al año de término medio con pérdida progresiva del funcionalismo renal.
Prevención
El tratamiento sintomático de los pacientes de PQRAD incluye medidas generales como el control estricto de la presión arterial, la restricción de proteínas en la dieta (en fases avanzadas), una dieta baja en sal y el tratamiento de la dislipemia, con el objetivo de frenar la progresión de la enfermedad y reducir la mortalidad cardiovascular. Además del control del dolor, el reposo en cama en determinados momentos y el tratamiento de la infección son pilares importantes del tratamiento. Los especialistas recomiendan hábitos de vida saludables, como hacer ejercicio de forma regular y mantener un peso saludable, incrementar en algunos pacientes la ingesta de agua, evitar la cafeína y el consumo de tabaco.