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El Hospital La Candelaria investiga una molécula que frena la pérdida de proteínas en la enfermedad de Dent

Profesionales de la unidad de Nefrología Pediátrica de La Candelaria

El tratamiento con ácido 3-indol-propiónico (IPA) disminuye hasta cuatro veces la pérdida de proteínas por orina tras tres semanas, lo que podría reducir el riesgo de fallo renal

El proyecto recibió el premio a la mejor comunicación oral en el XLVIII Congreso Nacional de la Asociación Española de Nefrología Pedriátrica

El grupo de Enfermedades Renales Hereditarias y Alteraciones del mRNA de la Unidad de Investigación del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, centro dependiente de la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, estudia el empleo del ácido 3-indol-propiónico (IPA) -una molécula que ha demostrado efectos positivos en diferentes funciones del cuerpo humano- en la enfermedad de Dent.

Los investigadores han logrado probar que reduce hasta cuatro veces la pérdida de proteínas en la orina tras tres semanas de tratamiento, lo que implica menos fallos renales en los pacientes con esta patología, considerada una enfermedad rara que afecta a los riñones.

Esta línea de investigación recibió el Premio José Simón González a la mejor comunicación oral en el último Congreso Nacional de la Asociación Española de Nefrología Pediátrica, donde se valoró la excelencia clínica y el impulso a la innovación de un estudio que abre nuevas perspectivas en el tratamiento de esta patología, para la que el complejo hospitalario es referente, no solo en Canarias, sino a nivel nacional.

Este avance ha sido posible gracias al apoyo de la Asociación de la Enfermedad de Dent (ASDENT), la Fundación Canaria Instituto de Investigación Sanitaria de Canarias (FIISC), la Universidad de La Laguna (ULL) y la financiación de la Agencia Canaria de Investigación, Innovación y Sociedad de la Información (ACIISI) junto con el Fondo Social Europeo Plus. Ha sido realizado por la investigadora Carolina González Navasa como parte de su tesis doctoral y dirigido por los doctores Félix Claverie Martín y Elena Ramos Trujillo.

La enfermedad de Dent

La enfermedad de Dent tipo 1, de carácter hereditario, suele presentarse desde la infancia únicamente en hombres. Las principales manifestaciones son la pérdida urinaria de proteínas pequeñas, calcio y fosfato, así como la eliminación de gran cantidad de orina y cálculos renales, que pueden llegar a ocasionar un fallo renal y, en etapas avanzadas, la necesidad de diálisis y trasplante.

Esta patología está causada por mutaciones en el gen CLCN5, que codifica la proteína CLC-5, esencial para el buen funcionamiento del riñón. Para que la proteína funcione debe plegarse de manera apropiada, adquirir una estructura tridimensional específica y localizarse en la membrana celular. Hasta ahora no se ha encontrado un tratamiento que cure esta enfermedad.

La Unidad de Investigación del Hospital La Candelaria

La unidad fue acreditada por el Ministerio de Sanidad como UI Clínico-Experimental en el año 1995 y es una estructura multidisciplinar que tiene como misión aumentar el conocimiento científico y fomentar su aplicación en la promoción de la salud.

Integra atención primaria y especializada, y realiza investigación básica, clínica y epidemiológica usando tecnologías avanzadas y enfoques de medicina personalizada para generar y aplicar conocimiento en diagnóstico, tratamiento, prevención y desarrollo de fármacos, enfocándose en la investigación traslacional.

Coordinación con la FIISC

Todos los proyectos de investigación realizados por el Hospital La Candelaria se desarrollan bajo la gestión directa de la Fundación Canaria Instituto de Investigación Sanitaria de Canaria (FIISC) y la dirección científica de los distintos investigadores principales, promovida por la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias y por el Servicio Canario de la Salud.

Su objetivo es promover y apoyar la investigación en el ámbito de las ciencias de la salud para contribuir a la prevención de enfermedad, a la promoción y protección de la salud, al tratamiento y rehabilitación de la enfermedad, al igual que también se abarcan temas como los cuidados, cronicidad y la salud mental.

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La Candelaria, premio de investigación Oliver Wrong por un estudio sobre la enfermedad de Dent

Actualmente estudian obtener una menor pérdida de proteína en la orina, lo que conseguiría un alivio significativo de la enfermedad en los pacientes

El grupo de la Unidad de Investigación del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, centro adscrito a la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, ha recibido el Premio de Investigación Oliver Worng de la Dent Disease Foundation de Estados Unidos. Los investigadores, liderados por Félix Claverie Martín, y referentes a nivel internacional en el diagnóstico de la enfermedad de Dent, son el primer grupo en recibir este reconocimiento, en este caso por un estudio sobre la pérdida de proteína en la orina.

Además de su exposición ante la comunidad científica, el premio conlleva una dotación económica de 50.000 dólares, que se emplearán en el proyecto titulado ‘Ensayo pre-clínico de VX-809 para el tratamiento de la enfermedad de Dent-1 en un modelo de ratón’.

El grupo de investigadores confirmó la enfermedad de Dent en 60 familias españolas identificando mutaciones en el gen CLCN5. Muchas de ellas resultaron en un plegamiento incorrecto de la proteína ClC-5, que es esencial para el buen funcionamiento del riñón.

Tras estos resultados, la investigación generó un modelo de ratón con la enfermedad de Dent, el primero en el mundo, que tiene una de las posibles mutaciones que causan la patología. Fue detectada en uno de los pacientes del complejo hospitalario con síntomas graves de la enfermedad, y actualmente se emplea para estudiar el potencial terapéutico de unas moléculas que se conocen con el nombre de chaperonas. En la fase actual, el objetivo de la investigación se centra en lograr que los ratones no pierdan tantas proteínas pequeñas en la orina, lo que podría implicar un alivio significativo de la enfermedad en los pacientes.

La enfermedad de Dent

Esta patología está causada por mutaciones en el gen CLCN5, que codifica para la proteína ClC-5, esencial para el buen funcionamiento del riñón. Para que la proteína funcione debe plegarse de manera apropiada y adquirir una estructura tridimensional específica. Las mutaciones hacen que desde la infancia los pacientes pierdan proteínas por la orina, y en la edad adulta pueden llegar a ocasionar fallo renal. Hasta ahora no se ha encontrado un tratamiento curativo para esta enfermedad.

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La Candelaria investiga la aplicación de nuevos fármacos como tratamiento para la enfermedad de Dent de tipo 1

En la actualidad, esta patología solo se puede abordar con tratamientos paliativos no curativos. El hospital del SCS lleva más de dos décadas investigando esta patología, siendo, en la actualidad, el centro de referencia para el diagnóstico de la enfermedad de Dent de tipo 1

El Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, centro adscrito a la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, investiga nuevos tratamientos para la enfermedad de Dent tipo 1, un trabajo que persigue probar diferentes fármacos que consigan paliar los efectos de esta patología que afecta al riñón.

La investigación llevada a cabo por la Unidad de Investigación del centro hospitalario supone un gran avance para el abordaje de esta afección ya que, hasta la fecha, no se han desarrollado tratamientos curativos para la enfermedad de Dent tipo 1.

En este sentido, el equipo de trabajo del centro hospitalario, liderado por el doctor en Biología Félix Claverie Martín, ha generado el primer ratón en el mundo que presenta una mutación detectada en varios pacientes con la enfermedad de Dent-1, el cual servirá de modelo para el estudio.

La investigación ha demostrado que un fármaco ya comercializado, aplicado al modelo de ratón knock-in como se le denomina científicamente, evidencia una mejoría en las características clínicas de la enfermedad de Dent.

Enfermedad de Dent tipo 1

El Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria estudia, desde hace aproximadamente 20 años, la enfermedad de Dent tipo 1, una labor que ha situado al centro hospitalario en referente en el diagnóstico de esta patología a nivel internacional.

Considerada una enfermedad rara, la enfermedad de Dent tipo 1 afecta a los riñones y suele presentarse únicamente en hombres, mayoritariamente desde la infancia. Las principales manifestaciones son la pérdida urinaria de proteínas pequeñas, calcio y fosfato, así como la eliminación de gran cantidad de orina y cálculos renales, que pueden llegar a ocasionar un fallo renal y la necesidad de diálisis y trasplante.

Esta nueva investigación es financiada por la Asociación de la Enfermedad Dent (Asdent) y el Instituto de Salud Carlos III-Fondo Europeo de Desarrollo Regional Una manera de hacer Europa, supone una nueva línea de estudio que amplía las posibilidades de mejora de los pacientes afectados.

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Especialistas del Hospital de La Candelaria son premiados por la Sociedad Española de Nefrología Pediátrica

Profesionales del servicio de Pediatría y de la Unidad de Investigación  reciben el primer y el tercer Premio a la Mejor Comunicación Científica en el último Congreso Nacional celebrado en Badajoz

Pediatras e investigadores del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, en Tenerife, adscritos a la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, han sido galardonados recientemente por la Sociedad Española de Nefrología Pediátrica, con el primer y tercer Premio a la Mejor Comunicación oral durante la celebración de su último Congreso Nacional, reunido en Badajoz.

El jurado científico concedió el primero de los galardones por la defensa de la comunicación titulada ‘Prevalencia de nefrolitiasis en pacientes con hipercalciuria idiopática tras dos décadas de seguimiento’. Los profesionales de la sección de Nefrología Pediátrica del Hospital de La Candelaria, entre los que se encuentran Teresa Moraleda, Patricia Tejera, Pedro Carballo, María Isabel Luis y Víctor Nieto; junto a Germán Pérez, del Hospital Universitario Insular de Gran Canaria; Elena Moreno, del Hospital Virgen del Rocío, y Margarita Monge, del Centro de Salud de Tacoronte, presentaron un trabajo donde se analiza la prevalencia de litiasis (cálculos renales) en la edad adulta en un grupo de pacientes diagnosticados de hipercalciuria idiopática durante su infancia.

El estudio se basa en el seguimiento de 35 pacientes diagnosticados de esta anomalía metabólica frecuente en edad infantil y a los que se ha hecho seguimiento médico hasta la edad adulta, lo que ha permitido al equipo analizar datos clínicos recogido durante veinte años.

La Candelaria, epicentro de la investigación internacional en la enfermedad de Dent

El jurado de la Sociedad Española de Nefrología Pediátrica hizo entrega del tercer premio  al grupo de la Unidad de Investigación del centro hospitalario que dirige el doctor Félix Claverie, por el trabajo ‘Modelo Animal para el Estudio de Tratamientos Farmacológicos en la enfermedad de DENT-1’ en el que han participado los investigadores Ana Perdomo Ramírez, Elena Ramos Trujillo, José David Machado, Javier Donate, Víctor García, María Isabel Yanes y Félix Claverie.

Se trata de una investigación enmarcada en el estudio de una patología renal extremadamente rara ligada a una mutación del cromosoma X, de la que solo hay diagnosticados unos 400 casos en el mundo.

Los investigadores del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria son, junto a los profesionales del Hospital Valld’Hebrón, en Barcelona, referentes mundiales en el estudio y diagnóstico de la enfermedad de Dent, patología que provoca grandes pérdidas de proteínas, calcio y fosfato, entre otros desórdenes, para la que no existe cura en la actualidad y que puede derivar en un fallo renal crónico si no se controla.

En este momento, el proyecto de investigación ha logrado desarrollar un modelo animal en ratón con una mutación que causa la enfermedad y que reproduce las características de la enfermedad humana y así ahondar en la búsqueda de tratamientos farmacológicos o en los beneficios terapéuticos de medicamentos ya existentes.

Estos reconocimientos por parte de la Sociedad Española de Nefrología Pediátrica reconocen la calidad de los trabajos científicos de pediatras e investigadores del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, dos premios que se suman a otros galardones recibidos en ediciones anteriores y que también ponen en valor la trayectoria y calidad asistencial de estos profesionales sanitarios.

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