El tratamiento con ácido 3-indol-propiónico (IPA) disminuye hasta cuatro veces la pérdida de proteínas por orina tras tres semanas, lo que podría reducir el riesgo de fallo renal

El proyecto recibió el premio a la mejor comunicación oral en el XLVIII Congreso Nacional de la Asociación Española de Nefrología Pedriátrica

El grupo de Enfermedades Renales Hereditarias y Alteraciones del mRNA de la Unidad de Investigación del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, centro dependiente de la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, estudia el empleo del ácido 3-indol-propiónico (IPA) -una molécula que ha demostrado efectos positivos en diferentes funciones del cuerpo humano- en la enfermedad de Dent.

Los investigadores han logrado probar que reduce hasta cuatro veces la pérdida de proteínas en la orina tras tres semanas de tratamiento, lo que implica menos fallos renales en los pacientes con esta patología, considerada una enfermedad rara que afecta a los riñones.

Esta línea de investigación recibió el Premio José Simón González a la mejor comunicación oral en el último Congreso Nacional de la Asociación Española de Nefrología Pediátrica, donde se valoró la excelencia clínica y el impulso a la innovación de un estudio que abre nuevas perspectivas en el tratamiento de esta patología, para la que el complejo hospitalario es referente, no solo en Canarias, sino a nivel nacional.

Este avance ha sido posible gracias al apoyo de la Asociación de la Enfermedad de Dent (ASDENT), la Fundación Canaria Instituto de Investigación Sanitaria de Canarias (FIISC), la Universidad de La Laguna (ULL) y la financiación de la Agencia Canaria de Investigación, Innovación y Sociedad de la Información (ACIISI) junto con el Fondo Social Europeo Plus. Ha sido realizado por la investigadora Carolina González Navasa como parte de su tesis doctoral y dirigido por los doctores Félix Claverie Martín y Elena Ramos Trujillo.

La enfermedad de Dent

La enfermedad de Dent tipo 1, de carácter hereditario, suele presentarse desde la infancia únicamente en hombres. Las principales manifestaciones son la pérdida urinaria de proteínas pequeñas, calcio y fosfato, así como la eliminación de gran cantidad de orina y cálculos renales, que pueden llegar a ocasionar un fallo renal y, en etapas avanzadas, la necesidad de diálisis y trasplante.

Esta patología está causada por mutaciones en el gen CLCN5, que codifica la proteína CLC-5, esencial para el buen funcionamiento del riñón. Para que la proteína funcione debe plegarse de manera apropiada, adquirir una estructura tridimensional específica y localizarse en la membrana celular. Hasta ahora no se ha encontrado un tratamiento que cure esta enfermedad.

La Unidad de Investigación del Hospital La Candelaria

La unidad fue acreditada por el Ministerio de Sanidad como UI Clínico-Experimental en el año 1995 y es una estructura multidisciplinar que tiene como misión aumentar el conocimiento científico y fomentar su aplicación en la promoción de la salud.

Integra atención primaria y especializada, y realiza investigación básica, clínica y epidemiológica usando tecnologías avanzadas y enfoques de medicina personalizada para generar y aplicar conocimiento en diagnóstico, tratamiento, prevención y desarrollo de fármacos, enfocándose en la investigación traslacional.

Coordinación con la FIISC

Todos los proyectos de investigación realizados por el Hospital La Candelaria se desarrollan bajo la gestión directa de la Fundación Canaria Instituto de Investigación Sanitaria de Canaria (FIISC) y la dirección científica de los distintos investigadores principales, promovida por la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias y por el Servicio Canario de la Salud.

Su objetivo es promover y apoyar la investigación en el ámbito de las ciencias de la salud para contribuir a la prevención de enfermedad, a la promoción y protección de la salud, al tratamiento y rehabilitación de la enfermedad, al igual que también se abarcan temas como los cuidados, cronicidad y la salud mental.

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El Servicio Canario de la Salud atendió en 2024 un total de 10.550 consultas de Nefrología Pediátrica

Del total de consultas, 1.472 fueron primeras consultas y el 81 por ciento se realizaron por derivación desde Pediatría de Atención Primaria

El viceconsejero de Sanidad y director del Servicio Canario de la Salud (SCS), Carlos Díaz, inauguró este miércoles, 21 de mayo, el XLVIII Congreso Nacional de Nefrología Pediátrica que se celebra en Santa Cruz de Tenerife bajo la organización de la Asociación Española de Nefrología Pediátrica (AENP).

Durante su intervención, Díaz destacó que en 2024 se realizaron 10.550 consultas de nefrología pediátrica en los hospitales públicos del archipiélago, de las cuales 1.472 fueron primeras visitas. “El 81 por ciento de estas consultas fueron derivadas desde Pediatría de Atención Primaria, lo que refleja la buena coordinación entre los distintos niveles asistenciales”, subrayó el director.

El SCS cuenta actualmente con tres unidades especializadas de Nefrología Pediátrica: una en el Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, pionera en la especialidad desde 1979; otra en el Hospital Universitario de Canarias; y una tercera en el Complejo Hospitalario Universitario Materno-Infantil de Gran Canaria. Además, el Hospital Doctor José Molina Orosa, en Lanzarote, cuenta con una consulta específica de esta especialidad.

Carlos Díaz estuvo acompañado en el acto de apertura, que tuvo lugar en el Museo de Naturaleza y Arqueología (MUNA), por Roberto Gómez, gerente del Hospital Universitario La Candelaria; Mar Espino, presidenta de la Asociación Española de Nefrología Pediátrica; y María Isabel Yánez, presidenta del comité organizador de esta edición del congreso, que se prolongará hasta el sábado 24 de mayo.

El viceconsejero resaltó que este foro científico ofrece una oportunidad única para abordar de manera integral el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades renales en niños y adolescentes. “Hablamos tanto de patologías frecuentes como de otras menos prevalentes, pero todas relevantes por su impacto en la calidad y el pronóstico de vida de nuestros menores”, afirmó.

Añadió que la nefrología pediátrica ha avanzado de forma significativa en aspectos como la evaluación de la función renal, la nutrición, la genética molecular y los tratamientos personalizados. “Estos progresos han permitido mejorar notablemente la calidad de vida de quienes padecen enfermedades renales, tanto en Canarias como en el resto del país”, concluyó.

Importancia de la prevención

Uno de los temas destacados en este encuentro, que reúne a especialistas de Canarias y del resto del Estado, es la hipertensión arterial en edad pediátrica. Se trata de una patología cada vez más frecuente, con elevada comorbilidad a medio y largo plazo, que puede pasar desapercibida por su carácter asintomático.

Aunque puede tener un origen cardíaco o renal, con frecuencia está relacionada con factores de riesgo modificables como la obesidad, los hábitos alimentarios inadecuados y el sedentarismo. Por ello, desde el SCS se insiste en la necesidad de actuar no solo en el diagnóstico y tratamiento, sino también en la prevención.

En este contexto, Carlos Díaz explicó que ayer mismo se presentó el Proceso Asistencial Integrado (PAI) de Sobrepeso y Obesidad. Canarias se convierte así en la primera comunidad autónoma en poner en marcha esta herramienta de coordinación entre recursos asistenciales para abordar de forma estructurada la prevención, el diagnóstico precoz, el tratamiento y el seguimiento de estos pacientes. “En este nuevo proceso asistencial, el sobrepeso y la obesidad no serán considerados como condiciones individuales, sino como enfermedades, lo que supone un cambio de paradigma en su abordaje clínico”, señaló.

Programa del congreso

El programa científico del XLVIII Congreso Nacional de Nefrología Pediátrica incluye talleres prácticos, mesas redondas y conferencias magistrales centradas en aspectos clave como las enfermedades glomerulares, la hipertensión arterial, las tubulopatías, el metabolismo del fósforo y los trasplantes renales. Se abordarán tanto los últimos avances clínicos como la aplicación de nuevas tecnologías diagnósticas y terapéuticas.

El encuentro también da protagonismo a los jóvenes nefrólogos pediátricos a través de la presentación de casos clínicos, y dedica espacios al análisis de registros nacionales sobre patologías específicas. Con una participación activa de profesionales de todo el país, el congreso refuerza su papel como plataforma de formación, investigación y cooperación para mejorar la atención nefropediátrica en todo el territorio.

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Los estudios, realizados a partir de células animales generadas mediante ingeniería genética demuestran que algunas proteínas vuelven a su localización y funcionamiento normal tras su administración

La Unidad de Investigación del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, centro adscrito a la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, y con el soporte de la Fundación Instituto Canario de Investigación Sanitaria (FIISC), está estudiando la implementación de dos nuevos fármacos para tratar la enfermedad de Dent tipo 1, ya que recientes investigaciones realizadas demuestran que algunas proteínas mutadas vuelven a funcionar de manera normal tras administrar estos medicamentos en células generadas en el laboratorio.

Esta investigación, llevada a cabo por la investigadora Glorián Mura, como parte de su tesis doctoral, y dirigida por Elena Ramos y Félix Claverie, ha recibido el segundo premio en comunicación oral en el Congreso Nacional de Nefrología Pediátrica.

Las líneas celulares generadas en el laboratorio por el grupo de investigación de Félix Claverie portan mutaciones que han sido detectadas en pacientes que padecen la enfermedad de Dent tipo 1. Éstas hacen que las células pierdan la capacidad de localizar ciertas proteínas, tal y como lo haría un paciente sano, lo que les impide realizar su función y comienza a fallar el riñón.

Al tratar a estas células con los fármacos experimentales han comprobado que las proteínas mutadas recuperan su localización y función normal. Estos resultados fueron comprobados en un ratón KI (ratones en los que se introducen mutaciones de interés) que posee el modelo de la enfermedad de Dent tipo 1. Se mostró la capacidad de ambos fármacos para mejorar diversos aspectos de la enfermedad a nivel renal.

El complejo hospitalario lleva 25 años estudiando esta patología y es referente a nivel estatal en su investigación, habiendo recibido numerosos galardones nacionales e internacionales.

FIISC lleva muchos años apoyando esta línea de investigación, siendo esta línea una de las beneficiarias en una de sus últimas convocatorias de proyectos de investigación, con una dotación que ronda los 20.000 euros.

La enfermedad de Dent

Considerada una enfermedad rara, la enfermedad de Dent tipo 1 afecta a los riñones y suele presentarse únicamente en hombres, mayoritariamente desde la infancia. Las principales manifestaciones son la pérdida urinaria de proteínas pequeñas, calcio y fosfato, así como la eliminación de gran cantidad de orina y cálculos renales, que pueden llegar a ocasionar un fallo renal y la necesidad de diálisis y trasplante.

Esta patología está causada por mutaciones en el gen CLCN5, que codifica para la proteína ClC-5, esencial para el buen funcionamiento del riñón. Para que la proteína funcione debe plegarse de manera apropiada, adquirir una estructura tridimensional específica y localizarse en la membrana celular. Hasta ahora no se ha encontrado un tratamiento que cure esta enfermedad.

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Profesionales del servicio de Pediatría y de la Unidad de Investigación  reciben el primer y el tercer Premio a la Mejor Comunicación Científica en el último Congreso Nacional celebrado en Badajoz

Pediatras e investigadores del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, en Tenerife, adscritos a la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, han sido galardonados recientemente por la Sociedad Española de Nefrología Pediátrica, con el primer y tercer Premio a la Mejor Comunicación oral durante la celebración de su último Congreso Nacional, reunido en Badajoz.

El jurado científico concedió el primero de los galardones por la defensa de la comunicación titulada ‘Prevalencia de nefrolitiasis en pacientes con hipercalciuria idiopática tras dos décadas de seguimiento’. Los profesionales de la sección de Nefrología Pediátrica del Hospital de La Candelaria, entre los que se encuentran Teresa Moraleda, Patricia Tejera, Pedro Carballo, María Isabel Luis y Víctor Nieto; junto a Germán Pérez, del Hospital Universitario Insular de Gran Canaria; Elena Moreno, del Hospital Virgen del Rocío, y Margarita Monge, del Centro de Salud de Tacoronte, presentaron un trabajo donde se analiza la prevalencia de litiasis (cálculos renales) en la edad adulta en un grupo de pacientes diagnosticados de hipercalciuria idiopática durante su infancia.

El estudio se basa en el seguimiento de 35 pacientes diagnosticados de esta anomalía metabólica frecuente en edad infantil y a los que se ha hecho seguimiento médico hasta la edad adulta, lo que ha permitido al equipo analizar datos clínicos recogido durante veinte años.

La Candelaria, epicentro de la investigación internacional en la enfermedad de Dent

El jurado de la Sociedad Española de Nefrología Pediátrica hizo entrega del tercer premio  al grupo de la Unidad de Investigación del centro hospitalario que dirige el doctor Félix Claverie, por el trabajo ‘Modelo Animal para el Estudio de Tratamientos Farmacológicos en la enfermedad de DENT-1’ en el que han participado los investigadores Ana Perdomo Ramírez, Elena Ramos Trujillo, José David Machado, Javier Donate, Víctor García, María Isabel Yanes y Félix Claverie.

Se trata de una investigación enmarcada en el estudio de una patología renal extremadamente rara ligada a una mutación del cromosoma X, de la que solo hay diagnosticados unos 400 casos en el mundo.

Los investigadores del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria son, junto a los profesionales del Hospital Valld’Hebrón, en Barcelona, referentes mundiales en el estudio y diagnóstico de la enfermedad de Dent, patología que provoca grandes pérdidas de proteínas, calcio y fosfato, entre otros desórdenes, para la que no existe cura en la actualidad y que puede derivar en un fallo renal crónico si no se controla.

En este momento, el proyecto de investigación ha logrado desarrollar un modelo animal en ratón con una mutación que causa la enfermedad y que reproduce las características de la enfermedad humana y así ahondar en la búsqueda de tratamientos farmacológicos o en los beneficios terapéuticos de medicamentos ya existentes.

Estos reconocimientos por parte de la Sociedad Española de Nefrología Pediátrica reconocen la calidad de los trabajos científicos de pediatras e investigadores del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, dos premios que se suman a otros galardones recibidos en ediciones anteriores y que también ponen en valor la trayectoria y calidad asistencial de estos profesionales sanitarios.

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