La herramienta de uso abierto ofrece una base de datos de 450 variantes genéticas de esta enfermedad rara caracterizada por presentar episodios de hinchazón en cualquier parte del cuerpo
Alergólogos e investigadores del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, en Tenerife, adscrito a la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, han creado una aplicación web para facilitar y agilizar la identificación automática de variantes genéticas asociadas con el angioedema hereditario (AEH).
Se trata de una herramienta bioinformática denominada HADA desarrollada en colaboración con el Instituto Tecnológico y de Energías Renovables (ITER), destinada a contribuir a un mayor conocimiento de esta enfermedad rara, de base de genética, cuyo síntoma principal es la inflamación espontánea de zonas localizadas como la región abdominal, región facial o incluso en vías aéreas, lo que pone en grave peligro la vida del paciente.
El desarrollo de esta aplicación es la continuación de un estudio liderado de forma conjunta por el servicio de Alergología y el grupo de Variación Genética y Enfermedad de la Unidad de Investigación del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, con el fin de encontrar mutaciones genéticas responsables de esta enfermedad poco conocida entre la comunidad médica general.
“A día de hoy, el diagnóstico certero de muchas variantes de la enfermedad queda en el aire. Los métodos actuales de secuenciación masiva de ADN y herramientas como HADA, pueden facilitar el diagnóstico de estos pacientes”, declara el Dr. Ariel Callero, alergólogo del centro hospitalario.
Base de datos propia
Las técnicas de secuenciación genética han experimentado un crecimiento exponencial debido, por un lado, a la cantidad de información útil que aporta al conocer nuestro ADN y por otro, al abaratamiento de los costes de obtención del mismo.
El Dr. Carlos Flores, responsable del equipo de investigación del grupo de Variación Genética y Enfermedad de la Unidad de Investigación del Hospital de La Candelaria, explica que esta aplicación se ha construido sobre una base de datos propia que recopila las variantes genéticas que causan AEH.
“En estos momentos, la herramienta ofrece información sobre 450 variantes genéticas implicadas en la manifestación de los síntomas de la AEH. Gracias a ella, se facilita el análisis automatizado y seguro de la información genética obtenida por parte de los profesionales. También agiliza la posibilidad de identificar nuevas variantes que se asocien con esta enfermedad”, detalla Flores.
La base de datos HADA es de acceso abierto y se encuentra alojada en la infraestructura de cómputo de alto rendimiento TeideHPC (http://hada.hpc.iter.es/), con el fin de garantizar una alta funcionalidad y versatilidad.
En este sentido, los investigadores del Hospital de La Candelaria y del ITER destacan que esta aplicación permite “realizar consultas provenientes de métodos clásicos de análisis de secuencias, aún utilizados en el ámbito hospitalario, así como estudiar los datos obtenidos en la secuenciación masiva de ADN, en los que se recogen miles de variantes genéticas presentes en el genoma del paciente”.
En el momento de consultar la aplicación, esta herramienta informática es capaz de mostrar toda la información de cada una de las variantes genéticas relevantes identificadas, clasificándolas mediante un código de colores basado en la interpretación de su potencial patogénico siguiendo las reglas de clasificación y estándares regulados por las organizaciones médicas internacionales.
Este tipo de aplicativos caminan hacia la medicina de precisión que, en palabras del alergólogo Ariel Callero, “es indispensable para este tipo de pacientes pues será el futuro de la medicina actual en cualquiera de sus ramas”, concluye el especialista.
Este trabajo científico ha sido financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación y el Instituto de Salud Carlos III, cofinanciados por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional ‘Una manera de hacer Europa’, el Cabildo Insular de Tenerife y el Instituto Tecnológico y de Energías Renovables.
